2024年10月13日，美中爱瑞第二届肿瘤临床学术年会在京成功举办，大会“神经纤维瘤病临床应用研究进展分论坛”同期圆满落幕。
本次分论坛由北京新阳光慈善基金会主办，北京美中爱瑞肿瘤医院承办，“神经纤维瘤专项基金项目”支持。论坛汇聚了国内神经纤维瘤病领域的多位专家，就该疾病的外科治疗、药物治疗及基因治疗等话题展开深入探讨，分享了最新研究成果和治疗方法。
多位专家展开研讨，探索神经纤维瘤病诊疗路径
北京美中爱瑞肿瘤医院院长，本次会议主席徐仲煌在分论坛开场致辞中表示，“神经纤维瘤专项基金”一方面旨在帮扶患者家庭，另一方面也为了资助医学界开展对神经纤维瘤病的研究。他希望社会各界共同努力，够构建起一个高水平的神经纤维瘤病诊疗和交流的平台，找到更好的治疗方法，真正攻克神经纤维瘤病。
首都医科大学宣武医院神经外科行政主任吴浩在《神经外科眼中的1型神经纤维瘤病诊疗》主题分享中介绍了NF1的病因、临床表现及治疗现状。他指出，NF1临床症状复杂多样，给患者带来沉重负担，目前主要依靠手术治疗，但存在一定局限性。药物治疗的出现，为NF1患者提供了更多选择。国内已有针对儿童丛状神经纤维瘤的药物获批，未来还将有更多药物进入中国市场。吴浩主任也表示，他与研究团队正在探索新型疗法，以进一步改善NF1的治疗效果。
解放军总医院第三医学中心眼科医学部眼眶病外科副主任医师徐潇在《眶周神经纤维瘤病的手术治疗》主题分享中，回顾了NF1的诊断标准及临床表现，并着重介绍了眼眶NF1的特点及手术策略。徐潇副主任指出，眼眶NF1病变具有侵袭性和弥漫性特点，手术治疗需根据病变程度和特征制定个性化策略，但手术难度大、复发率高。结合药物治疗可取得更好效果。徐潇强调，NF1患者的诊治需要多学科协作，定期监测疾病进展，进行早期干预。
中国医学科学院北京协和医院核医学科医师郝志鑫在《核医学显像在神经纤维瘤病中的应用》主题分享中指出，NF1患者存在恶性周围神经鞘瘤的风险，而核医学显像技术可以有效评估恶性转化。郝志鑫介绍了18F-FDG PET/CT技术在区分恶性与良性肿瘤方面的优势，并简述了核医学中CAF、FAP等新技术的应用潜力。他表示，未来将继续探索包括FAPI诊疗一体化等新方法在神经纤维瘤病中的应用。
北京新阳光慈善基金会项目负责人张建俊在会上介绍了“神经纤维瘤专项基金”2024年度科研课题征集活动。该项目由北京新阳光慈善基金会发起，并获得北京字节跳动公益基金会的支持，计划投入300万元科研资金，资助在神经纤维瘤病领域具有创新性和前瞻性的医学研究。随后，张建俊就该项目的项目目标、申报细则、申报时间、申报办法、项目评审相关内容做了详细说明。
神拓生物CEO、联合创始人周露在《2型神经纤维瘤的分子机理和基因治疗》主题分享中，将2型神经纤维瘤的基因治疗形容为“用魔法打败魔法”。周露简要介绍了梅林蛋白的作用机制，并阐述了神拓生物的“慢病毒5G载体基因疗法”及“First in Class基因疗法”。周露表示，该公司研制的ST002基因疗法预计将在未来5-8年内上市，将为患者提供终身受益的治疗方案。
首都医科大学宣武医院神经外科住院医师程磊在《NF1-PN 的药物治疗临床研究》主题分享中，介绍了神经纤维瘤病的三种亚型及其特点，着重讨论了1型神经纤维病的流行病学、致病基因和靶向治疗靶标。程磊医师还结合实际案例，讲解了NF1在神经、骨骼、皮肤等系统的临床表现。程磊医师介绍说，外科手术无法解决根本问题，迫切需要寻找新的治疗手段。从目前来看，MEK抑制剂（司美替尼）对于丛状神经纤维瘤的治疗具有较好的效果。程磊医师还介绍了CART免疫治疗、疫苗治疗、基因治疗等前沿疗法的研究进程。
首都医科大学附属北京儿童医院骨科主任医师、副教授曹隽在《1型神经纤维瘤病合并骨质异常的治疗》主题分享中，详细介绍了NF1引起骨骼畸形的原因及儿童骨科表现，并提出了诊治原则。曹隽主任指出，NF1临床表现复杂，儿童期常见脊柱侧凸、胫骨假关节和双下肢不等长等问题，病变进展迅速，保守治疗效果有限，应尽早干预。他强调，建立多学科诊疗体系并采用个体化治疗方案，有望进一步改善NF1患儿的治疗效果和生活质量。
在医患圆桌论坛上，北京美中爱瑞肿瘤医院神经肿瘤中心主治医师张洪俊、住院医师洪甘霖、科研中心主任助理赵英池、首都医科大学宣武医院神经外科行政主任吴浩、神经外科住院医师程磊、深圳市泡泡家园神经纤维瘤病关爱中心理事长江海波、传播部主任邹杨，以及北京新阳光慈善基金会项目负责人张建俊共同参与了深入讨论。各位专家和公益组织代表纷纷分享了他们在提高患者治疗效果及生命质量方面的经验和见解，致力于通过多方合作，为神经纤维瘤病患者提供更加全面、系统的支持。
（部分讨论图）
神经纤维瘤病危害极大，亟待更多关注
神经纤维瘤病（NF）是一类常染色体显性遗传性疾病，目前已在多个国家被认定为罕见病，2023年我国也将其列入第二批罕见病目录。NF包括1型（NF1）和2型（NF2），两者各有特点，均对患者身心造成极大影响。
NF1可累及皮肤、软组织、内脏、骨骼和中枢神经系统，表现形式多样，轻症患者可出现色素沉着和体表肿块，严重者则可能导致骨骼畸形、视力和听力丧失，甚至危及生命。NF2则以双侧前庭神经鞘瘤和其他颅神经肿瘤为特征，导致听力损失和前庭功能障碍，患者的早期死亡率较高，确诊后20年存活率仅为38%。
由于神经纤维瘤病初期症状常与皮肤病、胎记等混淆，且社会认知度低，患者往往因漏诊或误诊而错过早期治疗的机会。许多患者在出现严重症状时才得到确诊，此时已错过最佳治疗时机。
目前，对神经纤维瘤病的研究和关注仍处于初期阶段，治疗手段有限，尚无治愈方法，主要依赖对症治疗。尽管针对儿童丛状神经纤维瘤的药物已上市，适用的药物依然匮乏，大多数患者需通过手术控制病情，但手术易复发且存在并发症风险，增加了患者的身心痛苦和经济负担。
神经纤维瘤病患者面临着长期的痛苦和压力，亟需社会更多关注和支持。提升社会对该病的认知，帮助患者获得系统化治疗，是当务之急。